O angioedema hereditário (AEH) é uma doença rara, cujos sintomas são ataques de inchaço e dor em áreas específicas do corpo, como abdômen, membros superiores, membros inferiores, genitais, garganta e rosto. Uma em cada 50.000 pessoas pode ter AEH, mas um paciente com angioedema hereditário tem 50% de chances de ter um filho com a doença. Saiba mais a seguir sobre o que é angioedema hereditário e os tipos de edema.
Angioedema hereditário: o que é
Por ser uma doença pouco conhecida, muitos profissionais têm dificuldade em fazer o diagnóstico num primeiro instante. Os sintomas podem ser confundidos com reação adversa medicamentosa ou a outras drogas e até mesmo alergia alimentar.
O AEH caracteriza-se por episódios recorrentes de edema subcutâneo ou submucoso, que não causam coceira ou urticária e que duram de dois a cinco dias. De acordo com a gravidade, os ataques podem ocorrer várias vezes num mesmo mês, ou com um espaçamento maior, às vezes não tendo nenhuma intercorrência por meses.
As crises podem vir associadas a outros sintomas, como fadiga, irritabilidade, fraqueza, náusea e até febre reumática aguda.
Causas do angioedema hereditário
O AEH é uma doença genética de origem autossômica dominante. Ocorre uma mutação no gene do inibidor de C1 esterase (C1-INH), que é membro de uma família de proteínas plasmáticas chamadas serpinas. O C1-INH atua na regulação dos sistemas complemento, contato, coagulação e fibrinolítico.
As primeiras manifestações costumam acontecer na infância, até os 10 anos. Alguns fatores externos podem desencadear a doença, como traumas e estresse, infecções, contraceptivos orais e inibidores da enzima conversora de angiotensina. Mas na maioria das vezes, são causas desconhecidas.
Até o momento, 200 mutações genéticas diferentes que causam sintomas relacionados ao AEH foram identificadas.
Angioedema hereditário – diagnóstico, tipos e tratamento
Avaliando o caso clínico, o médico deve prescrever um exame de sangue para medir o C4 e o C1-INH – em quantidade e funcionalidade.
O déficit de C1-INH caracteriza o angioedema hereditário tipo I, que é o mais comum. Já a deficiência funcional indica o tipo II. O tipo III, o mais raro, apresenta função e níveis normais de C1-INH, e pode estar associado ao uso de estrogênio ou às mutações no gene do fator XII da coagulação.
O tratamento profilático pode ser feito com 4 grupos de medicamentos: andrógenos atenuados, antifibrinolíticos, inibidor de C1 esterase e anti-calicreína.
O tratamento de curto prazo (realizado antes de procedimentos invasivos que possam desencadear crises, como parto, endoscopia e tratamentos dentários) usa o inibidor de C1 esterase, momentos antes do procedimento.
Para tratar as crises de AEH, a recomendação é de que o tratamento comece o mais breve possível, com inibidor de C1 esterase também.
Em caso de suspeita de angioedema hereditário, procure um médico especializado no assunto, que seja capaz de identificar e iniciar o tratamento o mais rápido possível, visto que o paciente pode viver melhor, e sem dor, com as crises evitadas ou, ao menos, espaçadas.
