A hemofilia é uma doença cercada de estigmas e tabus. É uma condição genética-hereditária, onde há problema na coagulação. Há produção deficitária de proteínas responsáveis pela formação dos coágulos no sangue, facilitando que os pacientes tenham sangramentos espontâneos, ou em decorrência dos menores traumas. Vamos desmistificar essa doença, entendendo de fato o que é, seus sinais e sintomas e o melhor tratamento.

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma alteração hereditária na coagulação do sangue. Proteínas específicas do sangue, chamadas de fator de coagulação, ajudam a impedir hemorragias. O hemofílico não produz fatores em quantidades suficientes e/ou com qualidade de funcionamento, então o sangue demora mais tempo para produzir um coágulo e, quando consegue, não impede que o sangramento continue.

São 13 proteínas que trabalham em sequência, e cada uma precisa que o trabalho da anterior seja feito para poder funcionar. Por isso, são numeradas de I a XIII.

Há 2 tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: a mais comum, representa cerca de 80% dos casos da doença. Há deficiência no fator VIII.
  
• Hemofilia B: menos comum, é representada pela deficiência de atividade coagulante do fator IX.

Há ainda quem tenha deficiência nos fatores VIII e IX, ou seja, possuam hemofilia A e B, mas são casos muito raros.

É uma doença hereditária, passada pelo cromossomo X. As mulheres são as portadoras da alteração do gene, mas, geralmente, os homens apresentam os sintomas.

Hemofilia: sinais e sintomas

O sangramento sem causa aparente é o principal sinal da hemofilia. As hemartroses (sangramentos articulares), as equimoses (sangramentos na pele) e os hematomas (sangramentos musculares) são as maiores manifestações clínicas, mas pode haver sangramentos em todas as áreas. Os pacientes graves costumam apresentar sintomas no primeiro ano de vida, e os leves às vezes chegam à idade adulta sem episódios significativos e um diagnóstico.

A gravidade da doença é medida pela atividade do fator de coagulação. A hemofilia é:

Grave – quando a atividade de fator de coagulação é inferior a 1%. Hemartrose ou hematomas relacionados a traumas ou, na maioria dos casos, sem causa aparente;

Moderada – atividade de fator entre 1% e 5%. Sangramentos normalmente relacionados a traumas, apenas ocasionalmente espontâneos. Após pequenos traumas ou procedimentos, há sangramento prolongado;

Leve – atividade entre 5% e 40%. Os sangramentos ocorrem associados a traumas maiores ou pós procedimentos.

Além dos sangramentos, outros sintomas associados são dores e, em casos de reincidência, degeneração das estruturas articulares, podendo evoluir para uma artropatia hemofílica. É preciso que o paciente fique alerta para regiões mais sensíveis, como sistema nervoso central, região cervical e retroperitônio. Sangramentos nessas áreas podem levar o hemofílico a óbito.

Tratamento da Hemofilia

Antes dos sinais clássicos, como dor ou inchaço, o paciente hemofílico consegue perceber uma sensação estranha, parecida com um formigamento, na área em que há um sangramento. Essa sensação se chama aura. 

A hemofilia não tem cura, e o tratamento pode ser por demanda ou profilático. É importante saber que o atendimento é multidisciplinar: médico, dentista, enfermeiro, assistente social, psicólogo e fisioterapeuta.

O tratamento para a hemofilia é a reposição do fator deficiente. Caso o paciente tenha hemofilia A, fará reposição com concentrado de fator VIII, se for a hemofilia B, concentrado de fator IX. Esses concentrados podem ser produzidos de diferentes maneiras: plasmático ou recombinante. O concentrado plasmático é o plasma obtido através do sangue de doadores saudáveis, enquanto o recombinante é produzido em laboratório, com técnicas de biotecnologia. Os produtos recombinantes têm meia vida estendida e permitem menor número de infusões.

Há pouco tempo, os hemofílicos viviam isolados em casa, vivendo uma vida cheia de restrições. Atualmente, as pesquisas sobre a doença e o tratamento permitem que o hemofílico possa realizar quase todas as atividades que as outras pessoas costumam fazer normalmente, apenas tendo maiores precauções a ferimentos e lesões.

O importante é nunca tomar nenhum medicamento sem a orientação de um profissional de saúde. Uma simples aspirina pode ser letal.